Mendelsche Regeln: Vererbung, Kreuzungsschemata und Grenzen

Wie Mendel die Regeln mit Erbsen entdeckte

Gregor Mendel untersuchte Erbsenpflanzen mit gut unterscheidbaren Merkmalen, beispielsweise runden oder runzligen sowie gelben oder grünen Samen. Er begann mit reinerbigen Linien, deren Nachkommen das betrachtete Merkmal bei Selbstbestäubung über Generationen gleich zeigten. Für kontrollierte Kreuzungen übertrug er gezielt Pollen und verhinderte unbeabsichtigte Selbstbestäubung. So wusste er, welche Eltern an einer Kreuzung beteiligt waren.

Bei der Kreuzung reinerbiger Eltern mit gegensätzlichen Merkmalen sah die erste Tochtergeneration einheitlich aus. Erst nach der Selbstung dieser F₁-Pflanzen tauchte die zuvor nicht sichtbare Merkmalsausprägung in der F₂ wieder auf. Mendel zählte viele Nachkommen und verglich Häufigkeiten. Daraus folgerte er, dass die Anlagen nicht einfach verschmelzen, sondern getrennt weitergegeben werden. Gene und Chromosomen kannte er dabei noch nicht. Die heutigen Begriffe erklären seine Beobachtungen nachträglich.

Gene, Allele und Merkmale unterscheiden

Ein Gen ist ein Abschnitt der Erbinformation mit einer biologischen Funktion. Varianten desselben Gens heißen Allele. Im vereinfachten diploiden Modell trägt ein Individuum für einen betrachteten Genort zwei Allele, eines aus jeder elterlichen Keimzelle.

Der Genotyp beschreibt die Allelkombination, der Phänotyp die beobachtbare Merkmalsausprägung. Der Phänotyp hängt neben der Erbinformation auch von Umwelt und Entwicklungsbedingungen ab. Die Buchstaben eines Kreuzungsschemas sind Modellbezeichnungen.

Reinerbig, mischerbig und dominant

Reinerbig beziehungsweise homozygot bedeutet zwei gleiche Allele, etwa AA oder aa. Mischerbig beziehungsweise heterozygot bedeutet verschiedene Allele, etwa Aa. Bei vollständiger Dominanz zeigt Aa im betrachteten Merkmal denselben Phänotyp wie AA.

Dominant bedeutet weder häufiger noch stärker, besser oder gesünder. Die Bezeichnung beschreibt die Ausprägung im heterozygoten Zustand. Das rezessive Allel verschwindet nicht, sondern kann an Nachkommen weitergegeben werden.

Die Uniformitätsregel für die erste Tochtergeneration

Kreuzt man zwei reinerbige Linien, die sich am betrachteten Genort unterscheiden, tragen alle Nachkommen zunächst dieselbe heterozygote Kombination. Die elterliche Generation heißt P, die erste Tochtergeneration F1.

Im Modell AA × aa liefern die Eltern nur A beziehungsweise a als Allel der Keimzellen. Daher entsteht immer Aa. Bei vollständiger Dominanz ist der Phänotyp dominant, bei intermediärer Vererbung kann er zwischen den elterlichen Ausprägungen liegen.

Die Spaltungsregel in der zweiten Tochtergeneration

Bei der Keimzellbildung werden die beiden Allele eines Genorts getrennt. Ein Aa-Individuum bildet im einfachen Modell gleich häufig A- und a-Keimzellen. Kreuzt man zwei solche Individuen, ergeben sich vier gleich wahrscheinliche Kombinationen.

Das Schema liefert ein Genotypverhältnis von eins AA zu zwei Aa zu eins aa. Nur bei vollständiger Dominanz entspricht dies einem Phänotypverhältnis von drei dominant zu eins rezessiv. Das sind Wahrscheinlichkeiten und keine Garantie für genau vier Nachkommen.

Die Unabhängigkeitsregel für zwei Genorte

Bei zwei unabhängig verteilten Genorten kann ein AaBb-Individuum die Keimzellen AB, Ab, aB und ab bilden. Unter den Modellbedingungen sind alle vier gleich wahrscheinlich. Eine Kreuzung zweier solcher Individuen ergibt sechzehn Kombinationen.

Bei vollständiger Dominanz an beiden Genorten und ohne weitere Wechselwirkungen entstehen in der F2 die bekannten Phänotypanteile neun zu drei zu drei zu eins. Dafür müssen die Gene unabhängig vererbt werden, beispielsweise bei Lage auf unterschiedlichen Chromosomen.

„Mehrfache Vererbung“ kann bedeuten, dass du mehrere Merkmale gleichzeitig verfolgst. Bei zwei unabhängig verteilten Genorten erzeugt eine Pflanze mit AaBb vier gleich wahrscheinliche Keimzelltypen: AB, Ab, aB und ab. Jede Keimzelle erhält ein Allel je Genort, nicht beide. Werden zwei solcher Pflanzen gekreuzt, entstehen 16 gleich wahrscheinliche Kombinationen. Bei vollständiger Dominanz an beiden Genorten ergeben sich die sichtbaren Gruppen 9 A_B_, 3 A_bb, 3 aaB_ und 1 aabb. Der Unterstrich bedeutet, dass das zweite Allel für die sichtbare Einordnung beliebig ist.

Ein Kreuzungsschema als Wahrscheinlichkeit lesen

Für Aa × Aa beträgt die Wahrscheinlichkeit für aa ein Viertel. Die Wahrscheinlichkeit, irgendeinen heterozygoten Nachkommen zu erhalten, beträgt zwei Viertel. Addiere dabei verschiedene passende Felder, die sich gegenseitig ausschließen.

Bei unabhängigen Ereignissen multiplizierst du Einzelwahrscheinlichkeiten. In einer unabhängigen AaBb-Kreuzung beträgt die Wahrscheinlichkeit für aabb ein Viertel mal ein Viertel, also ein Sechzehntel. Bei kleinen Nachkommenzahlen sind Abweichungen von den erwarteten Anteilen normal.

Bei drei unabhängig vererbten Genorten mit jeweils Aa als Elternkonstellation ist die Chance für das vollständig rezessive Ergebnis das Produkt aus dreimal einem Viertel, insgesamt also ein Vierundsechzigstel. Das bedeutet nicht, dass genau jedes 64. Kind oder jede 64. Pflanze so aussehen muss. Die Rechnung beschreibt eine Wahrscheinlichkeit unter den Modellannahmen. Sind die Genorte gekoppelt oder beeinflussen sie sich in ihrer Wirkung, darfst du diese Einzelwahrscheinlichkeiten nicht ungeprüft multiplizieren.

Wie Meiose und Crossing-over Gene neu kombinieren

Bei der Meiose entstehen Keimzellen mit einem einfachen Chromosomensatz. Die mütterlichen und väterlichen Chromosomenpaare richten sich unabhängig voneinander aus. Dadurch werden ganze Chromosomen neu auf die Keimzellen verteilt. Diese interchromosomale Rekombination erklärt, warum Geschwister unterschiedliche Kombinationen elterlicher Anlagen erhalten können. Die spätere zufällige Befruchtung bringt zusätzlich zwei unabhängig entstandene Keimzellen zusammen.

Außerdem können Nichtschwesterchromatiden eines homologen Chromosomenpaares während der Meiose entsprechende Abschnitte austauschen. Dieses Crossing-over erzeugt neue Allelkombinationen auf demselben Chromosom und heißt intrachromosomale Rekombination. Die Gene selbst werden dabei nicht beliebig miteinander vermischt. Eng benachbarte Genorte bleiben häufiger gekoppelt, weil seltener ein Austausch zwischen ihnen liegt. Deshalb folgt eine Zweimerkmalskreuzung nicht grundsätzlich dem Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1.

Wo die einfachen Verhältnisse nicht ausreichen

Gene auf demselben Chromosom können gekoppelt vererbt werden. Rekombination kann diese Kopplung teilweise aufbrechen. Weitere Abweichungen entstehen durch mehrere Allele, unvollständige Dominanz, Kodominanz, geschlechtsgebundene Vererbung oder Wechselwirkungen verschiedener Gene.

Viele Eigenschaften sind polygen, also von mehreren Genen beeinflusst, und zusätzlich umweltabhängig. Menschliche Augenfarbe ist deshalb kein zuverlässiges Beispiel für eine einfache Braun-dominant-Blau-rezessiv-Regel. Die Mendelschen Modelle sind nützlich, wenn ihre Voraussetzungen zur konkreten Aufgabe passen.

Auch bei Menschen werden Allele getrennt und Chromosomen weitergegeben. Einfache Mendelschemata können deshalb für geeignete monogene Merkmale hilfreich sein. Körpergröße, Hautfarbe und die meisten häufigen Gesundheitsmerkmale werden aber von vielen Genorten und Umweltbedingungen beeinflusst. Bei manchen Merkmalen kommen unvollständige Dominanz, Kodominanz, mehrere Allele in der Population, Genwechselwirkungen oder eine geschlechtsgebundene Vererbung hinzu. Ein Kreuzungsquadrat mit nur einem Groß- und Kleinbuchstaben kann diese Zusammenhänge nicht vollständig beschreiben.

Vererbung nicht als starres Schicksal lesen